국내 연구진이 유전단백체연구*를 통해 조기발병위암**환자들의 발병원인들을 정밀하게 구분할 수 있게 되었으며, 그 차이를 고려한 치료의 길이 열릴것으로 기대한다고 과학기술정보통신부는 밝혔다.
과기정통부포스트게놈다부처유전체사업의 지원을 받은 고려대 유전단백체연구센터 이상원교수 연구진의 이번 협력연구결과는 암 연구 분야의 최상위 학술지인캔서 셀(Cancer Cell, IF=22.84) 1월14일자(한국시간 1월15일 오전 5시)온라인판에 게재*되었다.
위암은 전 세계적으로 흔한암이며,암에 의한 사망의 원인으로는 폐암, 간암에 이어 연간 70만 명 이상이 사망하는 치명적인 질병이다.
위암은 보통30세 이전에는 거의 발병하지 않다가 연령대가 올라 갈수록 발병률이 상승하여 주로 40~70대에 발병한다. 발병시기가 40대 전후로 발병하는 위암을 조기발병위암이라고 한다.
조기발병위암 환자는 우리나라 전체위암 환자의 약 15% 정도 차지하는 것으로 추정되며 이는 세계적으로 높은 비율이다.
조기발병위암은환경적 요인보다 유전적인 요인이 높으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지며, 특히 남성보다 여성에 더 많이 발병하고 있다.
최근 위암으로 투병하다가 젊은나이에 안타깝게 사망한 유명 연예인의 사망 원인도 조기발병위암인 것으로 알려져 있다.
젊은나이에 생기는 이 조기발병위암은 진단이 늦고 진행이 빠르며 암유형중 전이가 잘되는 미만형*(diffuse type)이 많아 치료에 어려움이 있는데, 이 같이젊은 사람에게 생기는 위암의 원인은 그간 규명되지 않았다.
연구진은 다수의 국내 기초연구자들과위암임상연구자들과 협력연구를 통해, 5년간 80명의조기발병위암 환자로부터 암조직과 주변 정상조직을 얻어 차세대 염기서열 분석법(NGS)기반유전체 분석과 질량분석기반 단백체 분석을 동시에 실시하였다.
그 결과 약7,000여개의 체세포 변이들 중에서 조기발병위암의 발병과 상관관계가 있는 변이 유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾았고, 이들 변이와인산화 정도간의 높은 상관성을 밝혀, 이 유전자들이 조기발병위암 발병과관련된 중요한 신호전달경로에 관여하고 있음을 입증하였다.
또한 80명의 위암환자 조직 유전자 분석결과 같은 위암환자라도 각각 다른 치료반응을 나타내는 네 가지의 위암 유형으로분류됨을 밝혀냈고, 이 네 종류의 위암유형이 각각 다른 세포 신호전달경로를 가지고 있음을 확인하여 보다 정밀하게 위암의 원인을 찾을 수 있게 되었다.
연구진은 “이번 조기발병위암 연구를통하여 최근 국내에서 여성을 중심으로 그 발병빈도가 증가하고 있어 심각한 문제가 되고 있는 조기발병위암에 대한 보다 정밀한 위암유형 분류와 특이 유전단백체 특성을 도출함으로써, 향후 위암환자의정밀한 진단 및 개선된 치료방법 개발이 활발히 진행될 것으로 기대된다.”라고 연구 의의를밝혔다.
과기정통부 관계자는 “본 연구결과를 암 연구분야 최상위 학술지인 캔서 셀(Cancer Cell)에 게재하는 성과를 거둠으로써, 암유전단백체연구와 독자개발 기술력의 세계적 우수성을 인정받게 되었으며”, “향후, 전 세계적으로 활발히 진행되고 있는 암유전단백체 국제협력연구 및 정밀의료연구를 주도할 수 있을것으로 기대된다.”라고 성과의 의미를 설명했다.